Preimplantation Genetic Testing (PGT) เป็นการตรวจวิเคราะห์เพื่อดูความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์ มีโครโมโซมที่ปกติก่อนการย้ายตัวอ่อนกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งจะทำให้ช่วยเพิ่มอัตราการฝังตัวของตัวอ่อนและเพิ่มความสำเร็จในการตั้งครรภ์มากยิ่งขึ้น
การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว มี 3 รูปแบบ ได้แก่
การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัว มี 3 รูปแบบ ได้แก่
- Preimplantation genetic testing for Aneuploidy (PGT-A)ใช้ตรวจหาความผิดปกติในระดับโครโมโซม
เป็นการตรวจดูความผิดปกติของโครโมโซมของร่างกายซึ่งมีทั้งหมด 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่คือ โครโมโซมเพศหญิง XX หรือ โครโมโซมเพศชาย XY โดยตัวอ่อนที่ปกติจะต้องมีโครโมโซมครบจำนวน 23 คู่ การตรวจ PGT-A ปัจจุบันเราใช้เทคนิค NGS หรือ Next Generation Sequencing เป็นนวัตกรรมที่มีความก้าวหน้ามากที่สุดในการหาลำดับเบสของสารพันธุกรรมทั้งหมดในเซลล์ ที่มีความละเอียดและมีความแม่นยำสูงถึง 98% จึงเป็นที่นิยมที่สุดในปัจจุบัน โดยนักวิทยาศาสตร์จะคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติและแข็งแรงที่สุด เพื่อให้อัตราในการฝังตัวของตัวอ่อนและการตั้งครรภ์ประสบผลสำเร็จ ปลอดภัย มีคุณภาพ และเพิ่มสูงขึ้น
การตรวจคัดเลือกพันธุกรรม PGT-A เหมาะกับใคร
โดยปกติแล้วทางทีมแพทย์จะใช้นวัตกรรมการตรวจคัดเลือกพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน PGT-A ในกรณีที่คู่สมรสอยู่ในภาวะมีบุตรยาก หรือมีความผิดปกติ ดังนี้
– เพศหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
– คู่สมรสที่เคยมีประวัติการตั้งครรภ์ มีบุตร หรือคนในครอบครัวมีความผิดปกติ เช่น มีความพิการ มีภาวะดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นต้น
– คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้ง ในช่วงที่อายุครรภ์น้อยกว่า 12 สัปดาห์ โดยไม่ทราบสาเหตุ
– พบว่าตัวอ่อนที่แท้งไปมีพันธุกรรมที่ผิดปกติ
– คู่สมรสเคยทำเด็กหลอดแก้วทั้งแบบ IVF หรือ ICSI มากกว่า 2 ครั้ง แต่ไม่ประสบผลสำเร็จ
ข้อดีของการตรวจคัดเลือกพันธุกรรม
– เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น
– ทำให้คู่สมรสได้ทารกที่มีโครโมโซมปกติสมบูรณ์ และแข็งแรง
– ลดความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ
– ลดโอกาสการแท้งที่เกิดจากทารกในครรภ์มีความผิดปกติ
– สามารถค้นหาโครโมโซมที่ก่อให้เกิดโรคที่ถ่ายทอดมาจากพันธุกรรมและบุคคลภายในครอบครัวได้
– สามารถตรวจสอบและคัดกรองโครโมโซมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ได้
- Preimplantation genetic testing for monogenic disorder/single gene defects (PGT-M)ใช้ตรวจหาโรคผิดปกติในระดับยีน
โรคที่เกิดจากความผิดปกติในระดับยีน สามารถแบ่งได้เป็น 2 กลุ่ม คือ
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมของยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive) เช่น โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Duchenne muscular dystrophy), โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis), โรคถุงน้ำในไต (Polycystic kidney disease), โรคผิวเผือก (Albinism)
- โรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องมากกว่า 1 ยีน และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (Multiple Gene/Multifactorial Disorder) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยการใช้ชีวิตหรือสภาพแวดล้อม ได้แก่ อาหาร ยา มลพิษ และการดูแลสุขภาพ เช่น โรคหัวใจ, โรคเบาหวาน, โรคมะเร็ง, โรคอ้วน เป็นต้น
ซึ่งการตรวจ PGT-M ที่ IVF & Women Clinic นี้ เป็นการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวเพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติมาจากบิดาหรือมารดาซึ่งอาจจะทำให้เกิดโรคได้ เช่น โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวที่พบบ่อยในประเทศไทย เป็นต้น
การตรวจคัดเลือกพันธุกรรม PGT-M เหมาะกับใคร
- คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม หรือเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
- คู่สมรสที่มีประวัติพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ทั้งคู่ ที่สามารถถ่ายทอดไปยังบุตรและทำให้เกิดโรคได้ เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคจะต้องมียีนผิดปกติ 2 alleles ที่ได้รับมาจากทั้งบิดาและมารดา ตัวอย่างเช่นโรคธาลัสซีเมีย หากมียีนผิดปกติเพียง allele เดียว เรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปยังบุตรได้
- คู่สมรสที่มีประวัติพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคมีบิดาหรือมารดาฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดเป็นโรคด้วย ยกเว้นกรณีที่ผู้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งบิดามารดาจะปกติทั้งคู่ เช่น โรคถุงน้ำในไต (Polycystic kidney disease) เป็นต้น
- คู่สมรสที่มีประวัติพันธุกรรมแบบ X-linked เช่น โรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Duchenne muscular dystrophy), โรคตาบอดสี (Color Blindness) เป็นต้น
- Preimplantation genetic for structural rearrangement (PGT-SR) เป็นการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการสับเปลี่ยนตำแหน่งโครงสร้างของโครโมโซม ความผิดปกติลักษณะนี้เกิดจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมโดยไม่มีการเพิ่มหรือการลดจำนวนโครโมโซม บิดาหรือมารดาที่มีการสลับชิ้นส่วนของสองโครโมโซม(Reciprocal Translocation) อาจจะมีผลทำให้เซลล์สืบพันธุ์ของบิดาหรือมารดามีสารพันธุกรรมไม่ครบหรือมีบางส่วนเกินมา ทำให้เกิดตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ดังนั้นการตรวจ PGT-SR จะช่วยในการคัดเลือกตัวอ่อนที่โครโมโซมผิดปกติออกไปได้
